PathologyAtlas
AML with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 †
再現性のある遺伝子異常を呈する急性骨髄性白血病の一型
通常, 異常な好酸球増多を伴う単球および顆粒球分化を示すAML-M4eosの形態をとる。Synonymに AML with abnormal marrow eosinophilsがある。
- この疾患では通常型のacute monomyelocytic leukaemia(AML-M4)に加えて種々の程度の骨髄好酸球増多bone marrow eosinophiliaを来す。(普通は増加するがまれに5%未満のこともある)
- 骨髄は通常 hypercellularである。normocellularな骨髄所見のこともある。
- maturation arrestはなく全ステージの成熟段階好酸球が認められる。
- 顕著な所見は未熟な好酸球顆粒がほぼ promyelocyte, myelocyteの段階で出現すること。
- 好酸球成熟の晩期においてはこの未熟顆粒は認められなくなる(末梢好酸球は正常型である。)
- 異常顆粒は正常顆粒より大きく, 赤みかかった紫色(purple-violet)を呈し, ときに細胞が見えないくらいに密に認められることがある。
- 成熟好酸球にはときに低分葉を示すものがある。
- naphtol-ASD-chloroacetate esterase 反応は正常好酸球は通常陰性であるがこのAMLの異常好酸球はうすく染色されることがある。AML with t(8;12)(q22;q22)に出現する好酸球にはこの現象は認められない。
- アウエル小体がmyeloblastsに認められることがある。
- 芽球の少なくとも3%はMPO(myeloperoxdase)が陽性となる。
- monoblastとpromonocyteは通常, non-specific esteraseに陽性に染まる。染まり具合は予想よりも弱く、ときに全く染まらないこともある。
- 優位なmonocyteとeosinophilsに対して, 好中球はごくわずかであり、とくに成熟好中球は減少している。
- その他のacute myelomonocytic leukaemiaと末梢血の所見は同じであり, 好酸球増多は認められないが、一部の症例に末梢血の異常好酸球増多が報告されている。
- inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22)を示すleukaemiaで好酸球増多を欠く症例がある。また単球成分を欠き骨髄球系のみの症例や単球のみの分化を示す症例もある。
- まれではあるが芽球が20%をきる症例がある。それでもこの染色体異常をもつ場合はAMLに分類すべきである。

56yo female
AML-M4Eo with inv(16)(p13.1q22)
中央と右にbasophilicな大型顆粒をもつ異常好酸球が認められる。この症例では異常好酸球が少なかった。(クリックで大きな画像がみられます)
inv(16)(p13q22) CBFB/MYH11 in treatment related leukemia(Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology*1)