血液腫瘍病理学

AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1

反復性遺伝子異常の認められるAMLの一型

このサブカテゴリーではAMLの定義である芽球割合(>20%)が低くても遺伝子異常の同定によりAML診断が可能.

検査の進歩により芽球がまだ増加していないAMLの病初期からAMLとして臨床的対応をとる-->AMLの遺伝子変異による定義.

AML診断のながれ

1) chemoradiation therapyの既往があるか

2) 繰り返す染色体・遺伝子異常をもつAMLに該当するかどうか

3) 骨髄異形成の変化を伴うAMLかどうか

上記のいずれでもない場合に

4) その他のAMLとして再分類される.

 

t(8;21) AMLの細胞組織形態学的な特徴

  • 顆粒球系は成熟傾向があり,核分葉異常や細胞質染色異常などの異形成を認める
  • 好酸球系の幼弱細胞の増加のある症例も存在する.
  • CD56発現やKIT遺伝子変異のある症例は予後に悪影響を及ぼす可能性がある.*1*2

Case presentation

IWT-case: 72year-old male. 白血球減少. 末梢血分画で芽球5%. Auer body+.

 

骨髄組織所見

RUNX-ASDok-06lpf.jpg(132.8KB)RUNX-ASDok-07lpf.jpg(132.9KB)RUNX-ASDok-01.jpg(125.8KB)RUNX-ASDok-04.jpg(121.2KB)
ASD-GiemsaASD-GiemsaASD-GiemsaASD-Giemsa

cellularityは40-50%. 正形成髄. やや不明瞭ながら赤芽球血島が認められる. 顆粒球系細胞はASDに赤染するものが多く, びまん性に芽球が増加しているようには見えなかった.

 
RUNX-ASDok-03.jpg(111.3KB)RUNX-ASDok-05.jpg(97.7KB)RUNX-ASDok-02.jpg(79.0KB)
ASD-GiemsaASD-GiemsaASD-Giemsa

ASD-Giemsa高倍率像ではASDに染まる幼若な顆粒球系細胞が増加しており, ASDが淡く染まり核小体の明瞭な, N/C比大の芽球も出現している.

 
RUNX-CD34ok-01.jpg(109.1KB)RUNX-CD34ok-02.jpg(121.2KB)RUNX-CD34ok-04.jpg(94.3KB)RUNX-CD34ok-03.jpg(124.0KB)
CD34CD34CD34CD34

CD34陽性芽球の増加. Ca20%. 類洞内皮がCD34に染まる異常所見がある. (正常類洞内皮はCD34陰性)

 
RUNX-p53-01.jpg(120.3KB)RUNX-p53-02.jpg(111.7KB)RUNX-CD42b.jpg(85.1KB)
p53p53CD42b

p53が核に明瞭な陽性を示す細胞は少ない. CD42bでsmall Mgkがわずかに認められる.microMgkの増加は見られない.

 

骨髄塗抹細胞所見

BMsmearOK04.jpg(56.6KB)BMsmearOK02.jpg(68.9KB)BMs-Auer01.jpg(47.8KB)BMs-Auer02.jpg(51.2KB)
Auer rod+Auer rod+
 
BMsmearPlt.jpg(58.0KB)
異常な血小板, 異形成顆粒球の出現

異常血小板や異形成のある顆粒球が出現する.

 

Karyotype 核型

46,XY,t(8;21)(q22;q22.1)[6]/45,idem,-Y[11]/46,XY[3]

t-8-21-01.jpg t-8-21-minusY.jpg 46XY.jpg 

t(8;21)(q22;q22.1)転座は全AMLの5〜12%FAB分類M2症例中の10〜40%に認められる他, M1やM4にも認めらる.

小児AMLでは最も頻度が高い異常. 日本は欧米より頻度が高いといわれている.*1*3*4

t(8;21)転座症例の75%に付加的異常があり,最も多いのが性染色体の欠失で,男性ではY染色体欠失が60%に,女性では不活化したX染色体の欠失が40%に認められる.

その他の異常として9q22の欠失を伴う9番染色体長腕の中間部欠失,7番染色体長腕の転座や欠失,8番染色体のトリソミーが報告されています.*1*3*4

4番染色体トリソミーは稀な付加的異常ではありますが,数例の報告がある.*5

性染色体の欠失は予後に影響しない. また,それ以外の付加的異常は予後に影響しないというものと,するという両方の報告があります.*1*3*4

 
 

病理組織診断: AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1(WHO2016)

骨髄組織ではMDSレベルの所見であったが, Auer rodの出現や, t(8;21)転座の確認によりleukaemiaの診断となる. 

 

RUNX1-RUNX1T1 (以前の AML1-ETO fusion)


*1  木崎昌弘,田丸惇一編集,押味和夫監修:WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学.中外医学社,東京,2009
*2  小児白血病・リンパ腫の診療ガイドラインwww.jspho.jp/pdf/guideline 急性骨髄性白血病 AML http://www.jspho.jp/pdf/guideline/llgl11_06.pdf
*3  朝長万左男編集:染色体異常の基礎と臨床.医薬ジャーナル社,東京,2006
*4  Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. http://atlasgeneticsoncology.org//Anomalies/tO8211ID1019html
*5  Nishii K et al. Characteristics of t(8;21) acute myeloid leukemia(AML)with additional chromosomal abnormality:concomitant trisomy 4 may constitute a distinctive subtype of t(8;21)AML. Leukemia. 2003 Apr;17(4):731−737.

添付ファイル: fileBMsmearPlt_s.jpg 3件 [詳細] fileBMsmearPlt.jpg 15件 [詳細] fileBMs-Auer02_s.jpg 4件 [詳細] fileBMs-Auer02.jpg 11件 [詳細] fileBMs-Auer01_s.jpg 4件 [詳細] fileBMs-Auer01.jpg 11件 [詳細] fileBMsmearOK02_s.jpg 6件 [詳細] fileBMsmearOK02.jpg 10件 [詳細] fileBMsmearOK04_s.jpg 2件 [詳細] fileBMsmearOK04.jpg 14件 [詳細] fileRUNX-CD42b_s.jpg 7件 [詳細] fileRUNX-CD42b.jpg 18件 [詳細] fileRUNX-p53-02.jpg 14件 [詳細] fileRUNX-p53-02_s.jpg 7件 [詳細] fileRUNX-p53-01_s.jpg 6件 [詳細] fileRUNX-p53-01.jpg 12件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-04_s.jpg 6件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-04.jpg 18件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-03_s.jpg 7件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-03.jpg 16件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-02_s.jpg 5件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-02.jpg 16件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-01_s.jpg 6件 [詳細] fileRUNX-CD34ok-01.jpg 11件 [詳細] fileRUNX-ASDok-02_s.jpg 8件 [詳細] fileRUNX-ASDok-02.jpg 18件 [詳細] fileRUNX-ASDok-05_s.jpg 3件 [詳細] fileRUNX-ASDok-05.jpg 11件 [詳細] fileRUNX-ASDok-03_s.jpg 5件 [詳細] fileRUNX-ASDok-03.jpg 13件 [詳細] fileRUNX-ASDok-04_s.jpg 4件 [詳細] fileRUNX-ASDok-04.jpg 10件 [詳細] fileRUNX-ASDok-01_s.jpg 9件 [詳細] fileRUNX-ASDok-01.jpg 15件 [詳細] fileRUNX-ASDok-07lpf_s.jpg 4件 [詳細] fileRUNX-ASDok-07lpf.jpg 11件 [詳細] fileRUNX-ASDok-06lpf_s.jpg 5件 [詳細] fileRUNX-ASDok-06lpf.jpg 14件 [詳細] filet-8-21-minusY.jpg 12件 [詳細] file46XY.jpg 11件 [詳細] filet-8-21-01.jpg 12件 [詳細]

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Last-modified: 2020-02-25 (火) 15:05:58 (40d)