SPS-城南病理

Birt-Hogg-Dube syndrome -- SPS城南病理(226SPS) Case09

聖隷浜松病院 清水進一、大月寛郎、江河、小林寛

Birt-Hogg-Dube症候群

Birt AR., Hogg GR., Dube WJ Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons Arch Dermatol 113;1674-1777, 1977

  • cutaneous manifestations; facial fibrofolliculoma and tricodiscoma (face, neck, oral cavity and upper trank)
  • lung cysts with risk of spontaneous pneumothorax
  • renal tumors (oncocytoma and chromophobe RCC )
  • colonic polyps
  • mutation in human folliculin(BHD) gene on chromosome 17p11
  • autosomal dominant

家族性に気胸を呈する疾患

alpha-1 アンチトリプシン欠損症
Marfan症候群
Ehlers-Danlos症候群
Lymphangioleiomyomatosis(LAM), [Tuberous sclerosis]
Langerhans cell histiocytosis
Cystic fibrosis
Birt-Hogg-Dube症候群


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Last-modified: 2014-08-29 (金) 12:41:20 (1508d)