von Hippel Lindau 症候群

 

Hemanigoblastoma 血管芽腫

作成中

Hemangioblastomas は散発性にも, VHLの合併症としても発症するが, 約 75%のhemangioblastomaは散発性である.*1
この中には, 患者が生殖細胞系VHL変異について適切にスクリーニングされていれば発見される潜在的VHL症例も含まれる

Sporadic hemangioblastomaと VHL-related hemangioblastomas では発症の仕方が異なっている.

● 散発性のhemangioblastomas は通常単発である. このため神経軸(neuroaxis)に多発するhemangioblastomaはVHLをつよく疑わせる.

● VHL関連 hemangioblastomas は通常, 散発性症例よりも若年で診断される. 一研究によればVHL症例において初診の診断平均年齢は29歳. これに対してVHLのないhemangioblastomaの発症は10-20歳ほど年齢が高い.*2

● VHL患者さんでは約1/2のhemangioblastomaは脊髄に, 40%は小脳に, 10%は脳幹に発生する.*3テント上病変はまれである.
散発性腫瘍では, 通常, 孤在性の小脳病変が認められる.*2

● 1つ以上のhemangioblastomaが存在し若年で診断される, あるいは他のVHLの症候が出現する場合は生殖細胞系列変異のVHL変異を調べる必要がある.

Foster K, et al. Somatic mutations of the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene in non-familial clear cell renal carcinoma.Hum Mol Genet. 1994 Dec;3(12):2169-73.PMID:7881415

Vortmeyer AO, et al. Somatic von Hippel-Lindau gene mutations detected in sporadic endolymphatic sac tumors.Cancer Res. 2000 Nov 1;60(21):5963-5. PMID:11085513

 

Hemangioblastomaの病理

 
 

 spinal cord hemangioblastoma IWT case 29 year-old male

 

29歳の男性. 後頭部痛あり. 手指, 足趾のしびれが加わるようになる.

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大後頭孔レベルで脊髄に11mm大の結節構造を認める.T2WIで軽度高信号の構造が縁取りし, 内部は高信号で隔壁様の構造がみられる. T1WIでは辺縁等信号, 内部はやや低信号. 結節直上に27mm径の嚢胞構造があり,
延髄-脊髄移行部が後ろから圧排され菲薄化している. 結節構造を腫瘍とするperitumoral cystの可能性がある. 腹部CTでは腎, 副腎, 膵などにSOLはみられなかった.

 

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*1  Neumann HP, et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel-Lindau syndrome. J Neurosurg. 1989 Jan;70(1):24-30.PMID:2909683
*2  Neumann HP, et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel-Lindau syndrome. J Neurosurg. 1989 Jan;70(1):24-30.PMID:2909683
*3  Aldape KD, Plate KH, Vortmeyer AO, et al. Hemangioblastoma. In: WHO Classification of Tumours of the Nervous System, Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (Eds), IARC Press, Lyon 2007.

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Last-modified: 2019-05-15 (水) 07:48:04 (188d)