Primary myelofibrosis

血液腫瘍病理学

原発性骨髄線維症 Primary myelofibrosis †

骨髄中に主として異常な巨核球, 顆粒球系細胞が増加する, クロナールな骨髄増殖腫瘍 clonal myeloproliferative neoplasm. 進行すると, 反応性膠原線維増生や髄外造血が認められる. (WHO revised 4th ed.)

過形成髄と線維化のない, あるいは軽度弾性線維増生のみられる最初のprefibrotic/ early stageから段階的に進行する. 最終的に 高度の弾性線維, 膠原線維増生をきたし, しばしば骨硬化を伴う.

診断クライテリア

[prefibrotic/ early stage PMFのクライテリア (WHO 4th revised)]

3つのmajor criteria全てと少なくとも1つのminor criteriを満たす.

1. 巨核球の増殖と異型があり, grade1より強い弾性線維増生を認めない. 年齢にあわない過形成髄. 顆粒球過形成としばしば赤芽球低形成が認められる.

2. WHOクライテリアの bcr-abl fusion陽性CML, PV, ET, MDS, その他のMPNに一致しない.

3. JAK2, CALR, MPL遺伝子変異あるいは, その他のクロナールマーカが陽性である. minor reticulin fibrosis(MF-1)は認められない.

その他のクロナールマーカには, ASXL1, EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1変異などが含まれる.

PMFのfibrotic stageでは, 臨床像として, 1,2が認められる.

1. 末梢血のLeukoerythroblastosis. 類涙型の赤血球がしばしば出現する.

2. 肝脾腫.

Case01; Meylofibrosis, overt fibrosis †

77year-old female. 40歳時polycythemia veraと診断されていた.

[注] この症例は詳細は不明であるが, 過去にPVと診断されているため, PVに伴う二次性のmyelofibrosisの診断になる.

鍍銀染色	鍍銀染色	鍍銀染色	鍍銀染色

黒染する弾性線維の増生のほか, 赤く染まる膠原線維の増生が確認される. MF-2 fibrosis. 鍍銀染色の核染色をすると膠原線維の赤染がわからなくなるので行わない.