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*juvenile myelomonocytic leukemia 若年性骨髄単球性白血病 [#ef3539ca]

主に年少児に認められるまれな''骨髄異形成症候群(MDS)/骨髄増殖性腫瘍(MPN)の一病型''で, 幼若骨髄球/単球の増加と臓器浸潤(肝・脾腫)を認めることが特徴.&note{:Chang TY, et al. Bedside to bench in juvenile myelomonocytic leukemia: insights into leukemogenesis from a rare pediatric leukemia.Blood. 2014 Oct 16;124(16):2487-97.}; &note{:Sakashita K. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML): recent advances in molecular pathogenesis andtreatment. 2016; 57(2): 137-146};

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-発症率は''100万あたり1から2例ときわめてまれな疾患''

-日本小児血液・がん学会のセントラルレビューでは診断時年齢中央値は1.8歳&note{:吉田奈央ほか 臨血2011; 52: 1853-58};

-診断については, 臨床症状, 検査所見, および分子遺伝子学的異常を含めた診断基準が使われる(右図)

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多彩な臨床症状---初期症状として 顔色不良, 発熱, 出血症状などがみられる。

臨床所見として骨髄単球浸潤による肝脾腫, 特に&color(red){''著名な脾腫''};がみられる。(単球は占拠性病変を形成しやすい)

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''末梢血''---白血球数とくに単球が増加する。芽球は''5%未満が多く, 20%をこえることはまずない''。

末梢血に, 骨髄球, 前骨髄球, 骨髄芽球,および赤芽球が出現する.
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''骨髄''---骨髄所見は過形成ないし正形成で, 顆粒球系の細胞増多を認めるが特異的な所見には乏しい。

骨髄の&color(red){芽球は20%をこえない};。

JMMLと診断後に芽球が20%をこえるようなblast crisisをきたす症例が約10%存在するという報告がある &note{Honda:Honda Y, et al. Clinical characteristics of 15 children with juvenile myelomonocytic leukaemia who developed blast crisis: MDS Committee of Japanese Society of Paediatric Haematology/Oncology.Br J Haematol. 2014 Jun;165(5):682-7.};
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染色体異常---初診時約1/3の症例にmonosomy 7などの染色体異常を認める。

-残りの2/3は正常核型であるが, 6MPなどの化学療法開始後に染色体異常出現を認める症例もある&note{:Niemeyer CM, et al. Chronic myelomonocytic leukemia in childhood: a retrospective analysis of 110 cases. European Working Group on Myelodysplastic Syndromes in Childhood (EWOG-MDS) Blood. 1997 May 15;89(10):3534-43.};

-blast crisis時に, monosomy 7など染色体異常が出現する症例が報告されている。&note{Honda:Honda Y, et al. Clinical characteristics of 15 children with juvenile myelomonocytic leukaemia who developed blast crisis: MDS Committee of Japanese Society of Paediatric Haematology/Oncology.Br J Haematol. 2014 Jun;165(5):682-7.};
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免疫生化学検査--- LDH, lysozyme増加, 抗核抗体, 直接クームス陽性などを認めることがある

&color(red){年齢補正した, Hemoglobin Fが増加する症例が2/3に認められ};, 予後との関連が指摘されている。
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>&color(blue){EBV, CMV, HHV8などの感染症, hemophagocytic lymphohistiocytosis, Wiskott-Aldrich 症候群など};の疾患もJMMLと類似した臨床症状を呈することがある。~
RAS経路の遺伝子変異を認めない症例(90%に遺伝子変異がある)では鑑別にとくに注意を要する。

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