[[PathologyAtlas]], [[血液腫瘍病理学]]


*AML with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); '''CBFβ-MYH11''' [#h74d1588]

''再現性のある遺伝子異常を呈する急性骨髄性白血病の一型''

通常, &color(red){''異常な好酸球増多''を伴う単球および顆粒球分化を示す''AML-M4eos''};の形態をとる。Synonymに ''AML with abnormal marrow eosinophils''がある。

-この疾患では通常型のacute monomyelocytic leukaemia(AML-M4)に加えて種々の程度の骨髄好酸球増多bone marrow eosinophiliaを来す。(普通は増加するがまれに5%未満のこともある)
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-骨髄は通常 ''hypercellularである''。normocellularな骨髄所見のこともある。
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-''maturation arrestはなく全ステージの成熟段階好酸球が認められる''。
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-顕著な所見は未熟な好酸球顆粒がほぼ promyelocyte, myelocyteの段階で出現すること。
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-好酸球成熟の晩期においてはこの未熟顆粒は認められなくなる(末梢好酸球は正常型である。)
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-好酸球の異常顆粒は正常顆粒より大きく, &color(purple){''赤みかかった紫色(purple-violet)''};を呈し, ときに細胞が見えないくらいに密に認められることがある。
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-成熟好酸球にはときに低分葉を示すものがある。
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-naphtol-ASD-chloroacetate esterase 反応は&color(blue){''正常好酸球は通常陰性''};(オレンジ色〜淡い黄色の顆粒で赤色ではない)であるがこのAMLの異常好酸球はうすく染色されることがある。AML with t(8;12)(q22;q22)に出現する好酸球にはこの現象は認められない。
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-アウエル小体がmyeloblastsに認められることがある。
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-芽球の少なくとも3%はMPO(myeloperoxdase)が陽性となる。
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-monoblastとpromonocyteは通常, non-specific esteraseに陽性に染まる。染まり具合は予想よりも弱く、ときに全く染まらないこともある。
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-優位なmonocyteとeosinophilsに対して, ''好中球はごくわずかであり、とくに成熟好中球は減少している''。
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-その他のacute myelomonocytic leukaemia(AML-M4)と末梢血の所見は同じであり, 好酸球増多は認められないが、一部の症例に末梢血の異常好酸球増多が報告されている。
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-inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22)を示すleukaemiaで好酸球増多を欠く症例がある。また単球成分を欠き骨髄球系のみの症例や, 単球のみの分化を示す症例もある。
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-まれではあるが&color(red){芽球が20%をきる症例がある。それでもこの染色体異常をもつ場合はAMLに分類すべきである};。
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-すべての年齢に発症するが, 若年者に多い. 欧米では若年者AMLの5〜8%を占める. 本邦では少ない.
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-腫瘤病変を形成することがある.
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-化学療法で寛解率が高く, ''予後は良好''. consolidation therapyに高用量シタラビンを使用すると再発率が低い.
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#ref(BMsEo-01.jpg,around,50%)
56yo female
//IWT-H1500380
AML-M4Eo with inv(16)(p13.1q22)

中央と右にbasophilicな大型顆粒をもつ異常好酸球が認められる。この症例では異常好酸球が少なかった。(クリックで大きな画像がみられます)
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*Case presentation [#lfc31fd8]
56yo female
//IWT-H1500380

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骨髄組織所見 HE染色
|&photo(eos-HE-lpf.jpg);|&photo(eos-HE-hpf.jpg);|&photo(eos-HE-hpf03.jpg);|
|CENTER:HE|CENTER:HE|CENTER:HE|
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骨髄組織 Naphtol-ASD-CAE染色
|&photo(ASD-G-lpf.jpg);|&photo(ASD-G-hpf.jpg);|&photo(ASD-G-hpf02.jpg);|
|CENTER:ASD-Giemsa|CENTER:ASD-Giemsa|CENTER:ASD-Giemsa|

[[inv(16)(p13q22) CBFB/MYH11 in treatment related leukemia:http://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/inv16p13q22TreatRelID1297.html]](Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology&note{:http://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/inv16p13q22TreatRelID1297.html};)

*inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1;q22) '''CBFB-MYH11''' [#w6ac73a1]

t(8;21)(q22;q22)および inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1;q22)の染色体異常をもつ急性骨髄性白血病AMLはそれぞれ'''''RUNX1-RUNX1T1''''', '''''CBFB-MYH11'''''融合遺伝子によるfusion product proteinが 転写因子RUNX1とCBFβにより構成されるcore-binding factor(CBF)の正常機能を消失させることでAML発症に関連すると考えられている. 
これらのAMLは上記の機序により, CBF-AMLと呼称される. &note{:Arber DA, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405.PMID: 27069254};&note{:Paschka P, Doehner K Core-binding factor acute myeloid leukaemia; can we inprove on HiDAC consolidation? ASH Education Program Book 2013: 209};


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