静岡病理医会

renal tubular dysgenesis--SPS229-Case02

静岡県立こども病院臨床病理 高場恵美, 浜崎豊

1ヶ月男児
早期産, 低体重で出生した21トリソミーの児。生後無尿で腹膜透析, 血液透析を行うが一過性骨髄過形成による肝線維症で死亡する。病理解剖を施行。

Renal tubular dysgenesis (RTD)

  • 羊水過少を呈して, Potter sequenceを来す
  • 遺伝性のRTD:常染色体劣性遺伝
    1983 Ailanson JE らにより9症例が報告される*1
    AGT, ACE, REN, AGTR1 mutation
  • 後天性のRTDは母体への薬剤投与により惹起される。--ACE阻害剤, アンジオテンシン脅容体拮抗薬
    1988 Guignard JPらが報告*2. TTTSのDonor
    胎児の先天性心疾患, 重症肝疾患
  • 生後は無尿, 肺低形成, 関節拘縮, 治療に抵抗性の低血圧, 頭蓋骨低形成, 皮膚余剰などが認められる
  • 組織では近位尿細管無形成〜低形成がみられる
Potter sequence
sequenceシーケンスとは一カ所の発生異常が, 二次的に関連する部位の発生異常を誘起する病態をいう。
Potter sequenceでは腎無形性, 閉塞性尿路疾患などにより羊水過小(oligohydroamnios)を来たし, 羊水腔の狭小化が起こると胎児は子宮内で圧迫され, 特異顔貌となる他, 四肢変形, 胸郭低形成, 肺低形成がおきる。
RTDloupe.jpg

病理組織所見--腎臓

剖検腎組織(片側の腎をVSにして供覧しています。)

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*1 Allanson JE et al. Renal tubular dysgenesis: a not uncommon autosomal recessive syndrome: a review. Am J Med Genet. 1992 Jul 15;43(5):811-4. PMID: 1642268
*2 Guignard JP, Gouyon JB. Adverse effects of drugs on the immature kidney. Biol Neonate. 1988;53(4):243-52. PMID: 2901276

添付ファイル: fileRTDloupe.jpg 936件 [詳細]

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Last-modified: 2014-08-29 (金) 12:41:21 (1447d)